Met Genomes kan minder meer zijn

HINXTON, VK-- Toen twee rivaliserende groepen hun versies van het menselijk genoom in februari publiceerden, daagden elk de kwaliteit van elkaars resultaten uit. Nu bevestigt de eerste formele vergelijking van de openbare en particuliere genoomkaarten dat er inderdaad grote verschillen zijn - en suggereert dat de minder uitgebreide versie, geproduceerd door Celera Genomics uit Rockville, Maryland, nauwkeuriger is.

Op de Genome Informatics Conference hier op 9 augustus beschreef Colin Semple, hoofd van bioinformatica bij de Human Genetics Unit van de Medical Research Council in Edinburgh, een analyse van een stuk chromosoom 4 van 6, 9 megabase (4p15.3 tot p16.1), een regio betrokken bij bipolaire stoornis. De regio - ten minste 96% ervan - werd onafhankelijk van elkaar bepaald door Kathy Evans en haar groep aan de Universiteit van Edinburgh met behulp van een op kaarten gebaseerde methode.

Het team van Semple vergeleek de sequenties die werden gepubliceerd door Celera Genomics en het door de overheid gefinancierde Human Genome Project (HGP), waarbij de gegevens van het Evans-team als maatstaf werden gebruikt. In tegenstelling tot speculatie, leverde Celera's benadering om het hele genoom op te splitsen in willekeurige fragmenten voor sequencing betere gegevens op dan de kaartgerichte benadering die HGP gebruikt. Voor deze strook DNA maakte Celera half zoveel "misassemblies" - een fragment in de verkeerde volgorde plaatsen of omdraaien - zoals de publieke inspanning deed, met 2, 08 misassemblies per megabase.

Het team van Semple ontdekte echter dat het Celera-traject nog steeds vol gaten zit: Celera had slechts 23% van de regio bepaald, terwijl HGP 59% had beheerd. Semple merkt op dat zijn groep gegevens heeft geanalyseerd die vanaf 1 september 2000 voor het publiek beschikbaar waren, zodat beide sequenties sindsdien ongetwijfeld zijn gepolijst. En het is onbekend of de nauwkeurigheid in dit chromosoom 4-gebied kan worden geëxtrapoleerd naar andere gebieden.

De presentatie van Semple veroorzaakte verrassend weinig rancune. De implicaties van de vergelijkende studie hangen inderdaad af van iemands standpunt. "Het is een kwestie van of je Havarti of Zwitserse kaas wilt. De openbare vergadering heeft niet zoveel gaten, maar de gaten wel veel groter", zegt Jim Kent van de University of California, Santa Cruz, auteur van de computerprogramma dat wordt gebruikt voor de initiële assemblage van de HGP-genoomsequentie. Kent zegt dat wetenschappers die overwegen een abonnement op de database van Celera te nemen, eerst de regio van interesse in de openbare database moeten onderzoeken: "Als het goed is, prijs dan de heer dat ze zich zojuist $ 20.000 hebben bespaard."

Gerelateerde sites

Celera Genomics
Het Human Genome Project