Terwijl het testen van genen stijgt, lopen rechtszaken niet ver achter

iStock.com/dane_mark

Terwijl het testen van genen stijgt, lopen rechtszaken niet ver achter

Door Jennifer Couzin-FrankelMay. 7, 2019, 15:05

Hoewel DNA-testen de geneeskunde in de weg staan, houden de Amerikaanse wetten geen gelijke tred. Dat is een boodschap van een bijna afgerond 3-jarig project van $ 2 miljoen, LawSeq genaamd, dat als doel heeft een juridische basis te bouwen ter ondersteuning van genomische geneeskunde. Artsen en andere zorgverleners worden al geconfronteerd met rechtszaken die nieuw juridisch terrein aansnijden en soms zelfs aansprakelijk stellen voor de manier waarop ze patiënten aanbieden, interpreteren en adviseren over genetische tests.

Om te zeggen dat dit een gnarly kwestie is, is een wild understatement, zei Ellen Wright Clayton, een expert in rechten en genetica aan de Vanderbilt University in Nashville, vorige maand tijdens een symposium over LawSeq aan de Universiteit van Minnesota in Minneapolis . Clayton hielp bij het plannen van de conferentie en co-leidt LawSeq.

Tijdens de vergadering wogen bezoekers aanbevelingen voor artsen, laboratoria, ziekenhuizen en anderen over hoe ze voor patiënten kunnen zorgen terwijl ze zichzelf beschermen tegen rechtszaken. Traditioneel konden artsen beide doen door zich te houden aan een wettelijke zorgstandaard nauw verbonden met medische normen. Maar genomische technologie verandert zo snel dat medische normen misschien niet duidelijk zijn, bijvoorbeeld voor artsen die beoordelen hoeveel een bepaalde variant het risico op borstkanker of hartaandoeningen van een patiënt verhoogt.

Het niet aanbieden van dergelijke tests houdt eigen juridische risico's in. Een rechtszaak kwam in reactie op de dood van de 16-jarige Joseph Polaski in Pennsylvania in 2010. Hij stierf aan hypertrofische cardiomyopathie 2 jaar nadat zijn vader een elektrocardiogram (ECG) had gehad als onderdeel van een medische controle. In een rechtszaak betoogde de familie van Polaski dat de EKG-resultaten alarmbellen hadden moeten afgeven voor de arts van de vader van Polaski, wat zou hebben geleid tot genetisch onderzoek voor de patiënt en uiteindelijk voor zijn zoon. Polaski erfde de toestand en de rechtszaak luidde dat zijn leven had kunnen worden gered als de familie het had geweten. Hoewel de arts de tiener nooit heeft behandeld, suggereerde het gezin dat hij een wettelijke plicht had tegenover Polaski. In 2015 ging een rechter akkoord. De uitkomst, die zoals elke rechterlijke beslissing wegwijzers kan bieden voor toekomstige zaken, betekent een uitbreiding van de verantwoordelijkheid van een arts, zegt Gary Marchant, een professor in de rechten aan de Arizona State University in Tempe.

In een ander geval kreeg een vrouw in Californië een medicijn voor epilepsie voorgeschreven door een arts die ze alleen per e-mail raadpleegde. Het medicijn, carbamazepine, kan een verwoestende huidreactie veroorzaken die het Stevens-Johnson-syndroom wordt genoemd, maar meestal alleen bij mensen van Aziatische afkomst; het etiket van het medicijn beveelt genetische testen aan voor alle patiënten van Aziatische afkomst voordat ze het nemen. De voorouders van deze vrouw voldeden aan de wet, maar haar arts herkende dat niet en ze stierf bijna. De dokter die het heeft voorgeschreven, heeft deze patiënt niet gezien, zegt Marchant, en haar achternaam was duidelijk niet Aziatisch. (De zaak werd beslecht via arbitrage en de uitkomst is niet openbaar.)

Testen op ziektegerelateerde genvarianten is mogelijk niet voldoende. Wat is de verantwoordelijkheid van een arts of een laboratorium wanneer het begrip van een variant zich ontwikkelt na de eerste test? Een DNA-verandering van onbekende betekenis kan later opnieuw worden geclassificeerd om bijvoorbeeld het risico op eierstokkanker te verhogen. We proberen onze meest oprechte persoon opnieuw te contacteren die een herinterpretatie heeft gehad, zegt Reed Pyeritz, een medisch geneticus aan de Universiteit van Pennsylvania, die deze situatie ongeveer een keer per maand tegenkomt en aanneemt dat het vaker voorkomt. Maar mensen bewegen, ze wisselen van mobiele telefoon . Ze zijn meestal bereikbaar, maar niet altijd, zegt hij.

In december 2018 hebben Pyeritz en anderen namens het American College of Medical Genetics and Genomics een beleidsverklaring gepubliceerd met .; Het document suggereerde dat artsen hun best doen om patiënten opnieuw te benaderen met bijgewerkte informatie, maar voegde eraan toe dat providers patiënten moeten waarschuwen dat ze niet kunnen beloven opnieuw contact op te nemen als patiënten het niet initiëren.

Omdat wetenschap en standaard medische praktijken in beweging zijn, kunnen professionele organisaties nog niet zeggen here is wat u moet doen, Pyeritz zegt. Dat kan heel goed veranderen. "Sommige laboratoria beginnen [varianten] jaarlijks opnieuw te analyseren", zegt Amy Lynn McGuire, advocaat en medisch ethicus aan het Baylor College of Medicine in Houston, Texas. Als meer en meer laboratoria die praktijk toepassen, kunnen zij die geen juridische risico's lopen, zeggen.

Hoe substantieel zijn die risico's? Marchant en zijn collega Rachel Lindor, nu arts voor spoedeisende geneeskunde bij de Mayo Clinic in Phoenix, hebben 202 gevallen van genomics-wanpraktijken opgespoord, die ze vorig jaar in het Food and Drug Law Journal hebben geanalyseerd. Enerzijds hebben ze de afgelopen jaren geen toename van genomics-rechtszaken ontdekt. Maar ongeveer 60% van de genomics-gevallen resulteerde in een uitbetaling aan de eiser, vonden ze, vergeleken met maximaal 22% van die in andere medische wanpraktijken.

Veel andere gevallen zijn verborgen, opgelost "off the grid", zegt Marchant - zoals die van de vrouw in Californië. Toen hij een keer met een advocaat van een verzekeringsmaatschappij sprak, vroeg hij zich hardop af over het gebrek aan gevallen van gevoeligheid voor het bloedverdunnende medicijn warfarine. Genetische tests detecteren gemakkelijk de gevoeligheid, maar de vermoedelijke artsen van Marchant faalden erin te controleren. Volgens Marchant zei de advocaat: “Oh we hebben er twee gehad. We regelen ze meteen voordat ze worden ingediend. "